[Doktoranci-misdomp] [misdomp-sem] Joanna Miszkiewicz o terapii genowej opartej na RNA w leczeniu dystrofii mięśniowej oczno-gardłowej

[Filip Murlak]

Jutro (czwartek) o godzinie 17:00 w sali 103 B na Wydziale Biologii UW odbędzie
się kolejne spotkanie Seminarium MISDoMP.

Joanna Miszkiewicz wygłosi referat pod tytułem:

Terapia genowa oparta na RNA w leczeniu dystrofii mięśniowej oczno-gardłowej

Streszczenie:

Dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa (OPMD) jest chorobą dziedziczoną w
sposób autosomalnie dominujący. Objawia się m.in. postępującym
opadaniem powiek, zaburzeniami przełykania, osłabieniem mięśni twarzy
i odcinów proksymalnych mięśni kończyn. Spowodowana jest rozrostem
powtórzeń tripletów GCG wewnątrz szlaku polialaninowego w białku
PABPN1. Białko to bierze udział w poliadenylacji mRNA. Nadmierna
ekspresja jego zmutowanej formy powoduje gromadzenie się jądrowych
agregatów w mięśniach prowadząc do ich osłabienia, a w konsekwencji
nawet zaniku mięśni. Dokładny mechanizm patogenetyczny choroby nie
jest znany. Obecne leczenie sprowadza się jedynie do łagodzenia
objawów. Na podstawie wybranego artykułu opowiem o potencjalnej
genowej terapii kombinatorycznej wykorzystującej cząsteczki RNA (m.in.
rybozym, miRNA), jako nadziei w leczeniu tego rodzaju dystrofii.

Serdecznie zapraszam,

Filip Murlak